Erst-Trimester-Screening

Für das Ersttrimester-Screening wird in der 11. - 14. Woche aus einer mütterlichen Blutprobe die Konzentration zweier Schwangerschaftshormone (freies beta-HCG und PAPP-A) bestimmt. Diese beiden Hormone stammen von kindlichem Gewebe – dem sogenannten Synzytiotrophoblasten – und treten in das Blut der Mutter über. Bestimmte Veränderungen dieser Hormonspiegel im Vergleich zu den normalerweise zu erwartenden Werten können auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen, wie etwa das Down-Syndrom, oder eine Reihe weiterer Erkrankungen Ihres Kindes, z. B. angeborene Herzfehler, hinweisen.

Gleichzeitig wird im Rahmen einer umfassenden Ultraschalluntersuchung die sogenannte Nackentransparenz (NT), die auf einer Flüssigkeitsansammlung in der Nackenfalte des Feten beruht, untersucht und ausgemessen. Diese Untersuchung zeigt, ob sich die Größe Ihres Kindes im üblichen Rahmen bewegt und ob seine körperlichen Anlagen normal entwickelt sind.
Aus den Hormonmesswerten, dem Messwert der NT-Untersuchung, der exakten Dauer der Schwangerschaft und einigen weiteren Angaben wird schließlich mit einem speziell entwickelten Rechenprogramm (Advanced Firsttrimester-Screening, www.firsttrimester.net) das individuelle Gesamtrisiko errechnet.

Was kann der Test leisten?

Das Testergebnis ist ein Maß für das Risiko für bestimmte kindliche Erkrankungen. Vor allem die bedeutsamen nummerischen Chromosomen-Abweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 und Trisomie 13 werden durch den Test erkannt. Grundsätzlich steigt die Wahrscheinlichkeit für solche Chromosomenveränderungen beim Kind mit zunehmendem Alter der Mutter an. Solche Störungen gibt es aber auch bei jüngeren Schwangeren. Die Testauswertung mit dem Advanced Firsttrimester-Screening bietet gegenüber anderen Methoden den Vorteil, dass das Risiko für diese Störungen auch unabhängig vom altersbedingten Risiko ermittelt werden kann. Ist das im Erst-Trimester-Screening ermittelte Risiko sehr gering, wird das Testergebnis als unauffällig betrachtet. Übersteigt das berechnete Risiko einen bestimmten Wert, ist der Test auffällig.
Die weitaus meisten Untersuchungen liefern ein unauffälliges Ergebnis!

Im Durchschnitt werden durch das angewendete Advanced Firsttrimester-Screening 90 % der häufigsten Fehlbildungen erkannt. Sollte der Test auffällig sein, heißt das allerdings nicht automatisch, dass Ihr Kind tatsächlich krank ist. Es bedeutet zunächst lediglich, dass ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen besteht und weitere Untersuchungen zu einer definitiven Klärung erforderlich sein können. Diese Untersuchungen (Fruchtwasseruntersuchung/Amniozentese) sind jedoch mit einem gewissen Risiko für die Auslösung einer Fehlgeburt verbunden (bis 2 %). Ein unauffälliges Ergebnis im Ersttrimester-Screening kann Ihnen daher die Entscheidung darüber erleichtern, die risiko-behaftete Fruchtwasseruntersuchung nur dann anzuwenden, wenn der Verdacht auf eine Fehlbildung besteht.

Bitte beachten Sie: Obwohl das Advanced Firsttrimester-Screening sehr weit entwickelt ist, wird dennoch eine kleine Zahl an Fehlbildungen übersehen. Daher bedeutet ein unauffälliges Testergebnis keine absolute Garantie dafür, dass ein Kind gesund zur Welt kommen wird. Außerdem muss beachtet werden, dass auch bei gesunden Schwangerschaften in bis zu 3 % der Fälle ein auffälliges Testergebnis auftreten kann.

Das Erst-Trimester-Screening gehört bisher nicht zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Daher sind die Kosten individuell zu tragen. Bitte erfragen Sie diese Kosten in unserer Praxis.

Sie können diese Informationen in Form unseres Flyers Erst-Trimester-Screening herunterladen und ausdrucken.

Screening-Bluttest auf fetale Chromosomenstörungen mit dem VeriSeq-Test der Firma Illumina

Der VeriSeq-NIPT (NIPT = non invasive prenatal test) ist ein nichtinvasiver, frühzeitig durchführbarer und genauer Test der neuesten Generation für den Nachweis fetaler Trisomien im mütterlichen Blut. Der Test erfasst die Trisomien 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom). Mit dem Test können auch das fetale Geschlecht bestimmt und Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden. Die Methode stützt sich auf den Nachweis freier DNA im mütterlichen Blut. Der Test kann bereits sehr früh - ab der 10. SSW - angewendet werden. Im Vorfeld muss eine Beratung zum Test durch einen entsprechend qualifizierten Arzt, in der Regel durch die/den betreuende(n) Gynäkologin/en erfolgen.

Ein auffälliges Ergebnis muss durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie weiter abgeklärt werden. Allerdings gibt es beim VeriSeq-NIPT nur sehr wenige falsch positive Ergebnisse, sodass mögliche Gefahren durch einen invasiven Eingriff minimiert werden. Mit der VeriSeq-Methode sind darüber hinaus im Vergleich mit anderen NIPTs am seltensten Testwiederholungen aufgrund unklarer Resultate erforderlich.

Für weitere Informationen laden Sie sich bitte die Informationsbroschüre, Kurzinformation und den Patientenflyer zum Ausdruck herunter.

Für die Anforderung ist ein spezielles Entnahmeset mit Anforderungsschein erforderlich. Bitte wenden Sie sich zur Bestellung an unsere Kundenbetreuung, Tel. 0721 6277-721.

Immunschutz bei Schwangeren und Frauen mit Kinderwunsch

Leider werden nicht alle Risiken im Rahmen der von den gesetzlichen Kassen bezahlten Mutterschaftsvorsorge untersucht. Es sollte aber bereits frühzeitig in der Schwangerschaft festgestellt werden, ob für Sie als werdende Mutter und für Ihr Kind ein spezielles Risiko besteht oder ob alles in bester Ordnung ist. Denn das Beste für Sie ist das beruhigende Gefühl, alles getan zu haben, um ein gesundes Baby zu bekommen.

Zur sicheren Einschätzung Ihres individuellen Risikos ist eine Labordiagnose unbedingt erforderlich. Ohne Laboruntersuchung kann Ihr Arzt nur einen bewährten Standardweg beschreiten. Erst durch die Kenntnis Ihrer Laborwerte kann der Arzt Ihnen die individuell richtigen Empfehlungen geben bzw. frühzeitig mit einer eventuell notwendigen Behandlung beginnen.

Bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft können Ihr Baby schwer schädigen oder zu seinem Tod führen. Wenn aber der mütterliche Organismus bereits Abwehrstoffe (durch eine frühere Infektion oder durch Impfung) gebildet hat, dann ist eine Schädigung des ungeborenen Kindes durch diese Erreger nicht zu erwarten. Dies lässt sich leicht durch eine Blutuntersuchung der Mutter feststellen.

Toxoplasmose

Toxoplasmose ist eine häufige Infektionskrankheit, die in vielen Fällen ohne erkennbare Symptome verläuft. Nach der Infektion verbleibt der Erreger lebenslänglich im Organismus.

Erhöhtes Infektionsrisiko besteht bei Kontakt mit Katzen, Verzehr von rohen, nicht ausreichend gegarten Fleischprodukten (Mett, geräucherter Schinken etc.), sowie bei Verzehr von rohem Gartengemüse oder fraglich verunreinigten Speisen. Unbedenklich ist der Verzehr von Tiefkühlkost!

In der Schwangerschaft verläuft eine Toxoplasmose meist ohne Beschwerden. Das Risiko während der Schwangerschaft infiziert zu werden, liegt bei ca. 0,5 %. Das bedeutet, dass etwa eine von 200 Frauen in der Schwangerschaft zum ersten Mal mit Toxoplasmose infiziert wird. Als mögliche Folgen einer Übertragung der Infektion auf das ungeborene Kind kann eine Fehl- oder Frühgeburt sowie Missbildungen auftreten.

Mit Hilfe einer Blutuntersuchung können Antikörper gegen Toxoplasmose und damit indirekt eine Infektion nachgewiesen werden.

In Österreich und Frankreich erfolgt eine generelle Untersuchung aller Schwangeren auf Toxoplasmose. In Deutschland ist die Toxoplasmose-Untersuchung nur bei begründetem Verdacht eine Leistung, die von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt wird. Bei fehlender Indikation müssen die Kosten von den Patienten selbst getragen werden. Wenn das Ergebnis der ersten Untersuchung (Suchtest) auffällig ist, kann die weitere Abklärung auf Kosten der Krankenkasse erfolgen.

Wenn eine Untersuchung vor einer geplanten Schwangerschaft gewünscht wird, muss sie ebenfalls privat bezahlt werden.

Wenn bei einer ersten Blutuntersuchung vor oder während der Schwangerschaft keine Toxoplasmose-Antikörper nachgewiesen werden, so ist strikte Hygiene, möglichst kein Kontakt mit Katzen, Vermeidung des Verzehrs von rohen Fleischprodukten, Händewaschen nach der Zubereitung von Gemüse und rohem Fleisch sowie nach Garten- oder Erdarbeiten zu empfehlen. Weitere Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft sind empfehlenswert.

Tritt während der Schwangerschaft eine frische Infektion auf, ist eine Behandlung mit Antibiotika erforderlich!

Laborprofil Toxoplasmose

• Toxoplasma gondii-Antikörper, IgG
• Toxoplasma gondii-Antikörper, IgM

Suchtest, der in 2 monatigen Abständen bei Schwangeren ohne Immunschutz durchgeführt werden soll, um eine mögliche Infektion frühzeitig zu entdecken und zu behandeln.

Download: Empfehlungen für schwangere Frauen ohne Immunschutz gegen Toxoplasmose

Cytomegalie-Virus-Infektion

Eine Infektion mit Cytomegalie-Viren ist in der Schwangerschaft nicht selten. Man schätzt, dass ca. 3 % der Schwangeren eine Erstinfektion mit dem Virus durchmachen. Die Symptome beim Kind sind häufig gering, können aber auch sehr ernst sein, so z. B. Verkalkung des Gehirns, Wachstumsstörungen, geistiger Entwicklungsrückstand, Netzhautentzündungen, Taubheit etc. Mit einer Laboruntersuchung kann geklärt werden, ob Schutz gegen eine Cytomegalie-Infektion vorliegt. Ca. 60 % der Frauen in Deutschland haben aufgrund einer früher durchgemachten Infektion Antikörper und entsprechend einen Immunschutz gegen das Virus. Die Untersuchung sollte vor oder zu Beginn der Schwangerschaft erfolgen. Wenn keine Antikörper nachweisbar sind, ist eine Kontrolle zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche zu empfehlen.

Download: Empfehlungen für schwangere Frauen ohne Immunschutz gegen Cytomegalie-Virus

Ringelröteln (Parvovirus B 19-Infektion)

Die Ringelrötelninfektion wird durch das Parvovirus B19 verursacht. Eine Infektion in der Schwangerschaft, die häufig ohne erkennbare Symptome verläuft, kann schwere Folgen wie Wassersucht und eine ausgeprägte Blutarmut (Anämie) für das Kind haben. Geschützt sind Frauen, die eine entsprechende Infektion vor der Schwangerschaft bereits durchgemacht und Antikörper gegen das Virus gebildet haben. Dies kann mit einer Laboruntersuchung überprüft werden.

Download: Empfehlungen für schwangere Frauen ohne Immunschutz gegen Ringelröteln

Windpocken (Varizellen-Infektion)

In der frühen Schwangerschaft kann eine Infektion der Mutter mit dem Varicella-Zoster-Virus auf das Kind übertragen werden, was zu schweren Schädigungen wie Lähmungen, Missbildung der Gliedmaßen, Trübung der Augenlinse, Entwicklungsrückstand u. a. führen kann.

Auch bei einer Infektion kurz vor der Geburt besteht ein Risiko schwerer Folgeschäden für das Kind. Sofern eine Patientin eine Varizella-Infektion bereits durchgemacht hat, besteht ein Immunschutz, was sich mit einer Laboruntersuchung abklären lässt. Bei fehlendem Immunschutz kann nach Kontakt mit einer an Windpocken erkrankten Person durch rechtzeitige Gabe von Immunglobulinen einer Infektion in ca. 50 % der Fälle vorgebeugt werden.

Download: Empfehlungen für schwangere Frauen ohne Immunschutz gegen Windpocken

Laborprofil Immunstatus pränataler Infektionen

• Cytomegalie-Virus, IgG Antikörper
• Toxoplasma gondii, IgG Antikörper
• Varicella-Zoster-Virus, IgG Antikörper
• Parvovirus B 19, IgG Antikörper

Ein positiver Antikörpernachweis ist das Indiz für die bereits durchgemachte Infektion oder einen ausreichenden Impfschutz. In der Regel bedeutet dies einen Schutz vor nochmaliger Infektion und damit Schutz für Ihr ungeborenes Kind. Falls Fragen zu den unterschiedlichen Erregern bestehen, können diese von Seiten des Arztes beantwortet werden.